Аспирант из Пущина разрабатывает ИИ‑инструмент для прогнозирования последствий мутаций сердца

Аспирант Института белка РАН в подмосковном Пущине Никита Грызунов учит нейросети «читать» человеческий геном. Алгоритмы машинного обучения просматривают миллионы генетических вариантов и пытаются понять, какие гены могут «включиться» или «выключиться», а затем оценить, как это отразится на здоровье человека.

В одном из исследований команда с помощью ИИ выделила гены, связанные с редким пороком сердца, двустворчатым аортальным клапаном. Как сообщает Hi-Tech Mail (Hi-Tech Mail.ru), за эти разработки ученый получил президентскую стипендию.

Работа находится на пересечении математики, биоинформатики и молекулярной биологии. Современные нейросетевые модели уже умеют оценивать общий риск мутаций, однако им по-прежнему трудно точно предсказать, как конкретный генетический сбой скажется на клетках определенной ткани, например мышечной. Команда Грызунова работает над ИИ инструментом, который сможет прогнозировать фенотипические последствия мутаций с точностью, достаточной для клинического применения. При этом нейросети рассматриваются как дополнение к традиционным методам генетического анализа.