Google DeepMind 11 ноября представила AlphaGenome 2 — модель, которая прогнозирует, как изменения в последовательности ДНК влияют на работу конкретных типов и состояний клеток.
Почти все клетки человека содержат одинаковую ДНК, но используют разные наборы генов. Поэтому один генетический вариант может влиять на иммунную клетку и почти не проявляться, например, в клетке сердечной мышцы. Первая AlphaGenome одновременно строила прогнозы для множества тканей и клеточных линий, из-за чего ей было сложнее учитывать различия между близкими типами клеток.
AlphaGenome 2 анализирует одну биологическую среду за раз: ткань, тип клетки или её состояние. Вместе с участком ДНК модель получает описание целевой клетки. Исследователь также может передать данные о новом состоянии клеток и получить прогноз без повторного обучения модели.
Читайте также
Модель обучили на более чем 107 млн профилей клеток человека и мыши из 68 тканей. По данным об активности генов в отдельных клетках модель может оценить неизмеренные свойства, включая доступность хроматина. Более детальные прогнозы требуют больше вычислений, поэтому AlphaGenome 2 пока не заменяет предшественницу во всех сценариях.
В наборе TenK10K, охватывающем 28 типов иммунных клеток, AlphaGenome 2 нашла 30% причинных вариантов, меняющих активность генов, против 16% у первой AlphaGenome, дообученной на данных отдельных клеток. Направление изменения активности генов модель определила в 43% случаев против 23%. Показатели приводит сама Google DeepMind.
Nature описывает пример с вариантом ДНК, связанным с воспалительными заболеваниями кишечника. Ранее исследователи с помощью редактирования генов и других лабораторных методов установили, что вариант в некодирующей области ДНК повышает активность гена ETS2 в кишечных иммунных клетках. AlphaGenome 2 воспроизвела ключевые части этого результата вычислительно и выделила как сам вариант, так и тип клеток, в котором он действует. Руководитель исходного исследования Джеймс Ли рассказал Nature, что модель справилась с задачей примерно за 30 минут, тогда как эксперименты команды заняли полтора года. Модель не предназначена для диагностики. Она помогает выбирать цели для лабораторной проверки.
AlphaGenome 2 с 11 ноября доступна через API для некоммерческих исследований. Для коммерческих исследовательских проектов Google DeepMind открыла ограниченное предварительное тестирование.